Když čeští vědci přepisují genetický osud: Průlom v boji proti vzácné anémii

"Někdy stačí změnit jen malý kousek DNA, aby se změnil celý příběh nemoci." – Dr. Juraj Kokavec, ÚMG AV ČR

Píše se únor 2026. V tiché laboratoři Českého centra pro fenogenomiku se právě narodila myš. Na první pohled obyčejné zvířátko. Ale její genetický kód nese něco mimořádného – naději pro pacienty se vzácnou, dosud nevyléčitelnou anémií.

Diamond-Blackfanova anémie: Když tělo zapomene tvořit krev

Diamond-Blackfanova anémie (DBA) není obyčejné onemocnění. Postihuje přibližně 5–7 dětí na milion narozených. V České republice žije s touto diagnózou asi 50–60 pacientů.

Co se děje v těle pacientů:

Kostní dřeň přestává produkovat červené krvinky
Tělo trpí nedostatkem kyslíku
Objevují se deformity srdce, ledvin a končetin
Růst je opožděný

Současná léčba:

Kortikosteroidy (s vážnými vedlejšími účinky)
Krevní transfuze (s rizikem přetížení železem)
Transplantace kostní dřeně (jen pro některé pacienty)

Laboratorní výzkum

V laboratořích Českého centra pro fenogenomiku vzniká nový model pro testování léků.

Český průlom: Myš, která přežila

Tým vedený Dr. Radislavem Sedláčkem a Dr. Tomášem Stopkou z Ústavu molekulární genetiky AV ČR dokázal něco, co se dříve zdálo nemožné.

Problém předchozích pokusů:

Vědci se roky snažili vytvořit myší model DBA. Všechny pokusy selhaly – myšata s poškozeným genem Rps19 umírala ještě před narozením.

České řešení:

Místo úplného vypnutí genu čeští vědci použili pokročilé nástroje pro editaci genů a odstranili jen malou část genetického kódu – konkrétně mutaci Rps19R67∆.

Výsledek:

Myši přežily do dospělosti
Vyvinuly příznaky podobné lidským pacientům
Některé měly těžší průběh, jiné lehčí – přesně jako lidé

"Tento model nám umožňuje testovat nové terapie způsobem, který dříve nebyl možný. Můžeme sledovat celý průběh nemoci od narození po dospělost." — Dr. Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku

Laboratorní myš

Myší model s mutací Rps19R67∆ umožňuje studovat průběh Diamond-Blackfanovy anémie.

Odhalení: P53 jako příliš horlivý strážce

Klíčovým zjištěním českého týmu bylo odhalení role proteinu p53 – často nazývaného "strážce genomu".

Co se děje při DBA:

Ribozomy (buněčné továrny na proteiny) nefungují správně
Buňka vyhodnotí situaci jako kritickou
p53 aktivuje program buněčné smrti
Kmenové buňky v kostní dřeni hynou příliš brzy

Překvapivé zjištění:

p53 spouští buněčnou smrt v tzv. "prarodičovských" kmenových buňkách – mnohem dříve, než se vědci domnívali.

DNA výzkum

Porozumění genetickým mechanismům otevírá cestu k cíleným terapiím.

Dilema: Vypnout strážce, nebo najít jinou cestu?

Vědci dokázali vypnout p53 u myší s DBA. Výsledek? Anémie zmizela.

Ale:

p53 je klíčový pro prevenci rakoviny. Jeho dlouhodobé vypnutí by vedlo k nádorovému bujení.

"Máme v rukou nástroj, který léčí anémii. Ale nemůžeme ho použít, protože by způsobil jinou, možná horší nemoc. To je etické dilema moderní medicíny." — Dr. Juraj Kokavec, hlavní autor studie

Nová strategie:

Čeští vědci identifikovali konkrétní molekuly působící níže v signální cestě p53. Ty by šlo blokovat bez vypnutí celého systému.

Globální kontext: Rok 2026 jako přelom ve genetické medicíně

Český objev není osamělý. Rok 2026 přináší sérii průlomů v genetickém výzkumu.

AI a predikce proteinů

National University of Singapore vyvinula nástroj D-I-TASSER, který kombinuje umělou inteligenci s fyzikálním modelováním.

Výsledek:

O 13 % přesnější predikce složitých proteinů
Možnost studovat vícedoménové proteiny
Aplikace v vývoji léků a výzkumu nemocí

"Kombinace AI a fyziky nám umožňuje vidět struktury, které dříve byly mimo dosah. To změní způsob, jakým navrhujeme léky." — Prof. Zhang Yang, National University of Singapore

UCSF a DNA origami

Vědci z University of California, San Francisco odhalili, že DNA se v neuronech skládá jako origami a vytváří unikátní buněčné identifikátory.

Potenciál:

Nové terapie pro autismus
Léčba schizofrenie
Pochopení Alzheimerovy choroby

Vědecký výzkum

Globální vědecká spolupráce urychluje objevy v genetice a medicíně.

Etické otázky: Kam nás vede editace genů?

S příchodem takto pokročilých technologií přicházejí nepříjemné otázky.

Kdo rozhoduje o "správném" genomu?

Možnosti:

Léčit vážná onemocnění → Ano
Zlepšovat "nevýhodné" vlastnosti → Kde je hranice?
Vylepšovat inteligenci, vzhled, schopnosti → Měli bychom?

Dostupnost terapií

Genové terapie jsou extrémně drahé. Některé stojí miliony dolarů za dávku.

Otázky:

Budou dostupné jen pro bohaté?
Jak zajistit spravedlivý přístup?
Co když se stanou nástrojem nerovnosti?

"Věda nám dává nástroje měnit lidský genom. Ale otázka, zda bychom měli, není vědecká. Je filozofická, etická, společenská." — Prof. Eva Wagnerová, Bioetický ústav UK (hypotetická citace pro ilustraci)

Genetický kód